Medicamentos de alto custo, transporte para tratamento em outras cidades, acompanhamento especializado e até benefícios assistenciais estão entre os direitos que podem ser garantidos a pessoas com doenças raras. Para orientar pacientes e suas famílias sobre como acessar esses serviços e buscar soluções quando houver negativa do poder público, a Defensoria Pública do Estado de Mato Grosso (DPEMT) atua na defesa administrativa e jurídica da população vulnerável.
O Ministério da Saúde define que uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Atualmente, existem mais de cinco mil doenças raras identificadas no mundo, sendo a maioria de origem genética. Entre as mais conhecidas estão a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Fibrose Cística, a Distrofia Muscular de Duchenne, a Doença de Pompe, a Epidermólise Bolhosa, a Síndrome de Rett, a Síndrome de Prader-Willi e a acondroplasia.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras estabelece diretrizes para garantir o diagnóstico precoce, o acompanhamento multiprofissional e o acesso ao tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Dependendo da condição e das necessidades de cada paciente, podem ser assegurados medicamentos, exames especializados, terapias, consultas com especialistas e acompanhamento contínuo.
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Trabalho – A atuação da Defensoria Pública de Mato Grosso tem garantido o acesso a tratamentos que muitas famílias não teriam condições de custear. Um dos casos envolveu uma criança de 1 ano e 11 meses, moradora da zona rural de Terra Nova do Norte, 645 km de Cuiabá, diagnosticada com acondroplasia, doença genética rara que afeta o crescimento dos ossos. Sem condições de adquirir o medicamento Voxzogo, cujo custo supera R$ 590 mil por trimestre, a família procurou a DPEMT.
Após ação judicial e pedido de bloqueio de recursos públicos, a Justiça determinou medidas para assegurar o fornecimento da medicação e a continuidade do tratamento. Dois defensores atuaram no caso para fazer o pedido e garantir o cumprimento da decisão judicial, o defensor aposentado, Alberto Macedo e a defensora Tais Papa.
Em Poxoréu, 254 km de Cuiabá, a atuação do defensor público Marcelo De Nardi também garantiu acesso à saúde importantes. Em novembro de 2024, o trabalho dele e de sua equipe assegurou o fornecimento de Canabidiol para um adolescente de 14 anos com autismo severo, síndrome de Down e deficiência intelectual, após a interrupção do tratamento por falta de recursos da família. À época, o custeio era no valor de R$ 3 mil por mês e a família não contava com o dinheiro. Em dezembro do mesmo ano, De Nardi e sua equipe também conseguiu decisão judicial garantindo a realização de um exame genético de exoma completo para uma menina de 11 anos, com suspeita de Síndrome de Marfan, doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo e pode comprometer órgãos vitais. O exame era fundamental para a confirmação do diagnóstico e definição do tratamento adequado.
Outro caso, que não é de doença rara, mas, de situação de saúde rara, foi solucionado em julho de 2025, quando a Defensoria Pública garantiu na Justiça a realização de um exame psicogenético para um paciente em tratamento psiquiátrico há 25 anos. O procedimento havia sido negado pelo plano de saúde. A ação foi proposta pela defensora pública Maria Alessandra Silvério, a Justiça determinou a cobertura do exame, considerado fundamental para definir o tratamento mais adequado ao paciente.
Fora de Casa – Além de procedimentos, exames e medicamentos, outro direito importante é o Tratamento Fora do Domicílio (TFD). O benefício é destinado a pacientes que precisam realizar consultas, exames ou tratamentos em municípios ou estados diferentes de onde residem. Nesses casos, podem ser garantidos transporte, hospedagem e alimentação para o paciente e, quando necessário, para um acompanhante.
Dependendo das limitações provocadas pela doença e da situação econômica da família, também é possível ter acesso ao Benefício de Prestação Continuada (BPC), pago pelo Instituto Nacional do Seguro Social (INSS). O auxílio é destinado a pessoas com deficiência que comprovem não possuir meios de garantir a própria manutenção ou de tê-la provida pela família. A análise é feita individualmente, considerando os impactos da doença na vida do paciente e sua condição socioeconômica.
Outros direitos podem incluir atendimento prioritário, adaptações para acessibilidade, inclusão escolar, fornecimento de equipamentos e insumos necessários ao tratamento, além de políticas públicas voltadas à promoção da qualidade de vida e da autonomia das pessoas com doenças raras. Em Mato Grosso, a proteção dessa população ganhou reforço com a criação do Estatuto Estadual da Pessoa com Doença Crônica, Complexa e Rara, com a Lei Estadual nº 13.155, de 17 de dezembro de 2025.
Apesar dos avanços, especialistas destacam que muitas famílias ainda desconhecem os direitos disponíveis ou encontram dificuldades para acessá-los. E a Defensoria Pública pode prestar essa orientação, jurídica e administrativa, para assegurar na prática, o que determina a legislação.
